Zaburzenia równowagi, niewyraźna mowa, upośledzenie słuchu, bolesne skurcze mięśni - oto obraz rzadkiej choroby, która atakuje jedną na dziesięć tysięcy osób. Ataksja móżdżkowo - rdzeniowa (ang. Spinocerebellar Ataxia), SCA, to schorzenie charakteryzujące się specyficznym błędem w kodzie genetycznym. Błąd polega na zbyt wielkiej - w porównaniu z normą występującą u ludzi zdrowych - liczbie powtórzeń trójek nukleotydów. Im więcej tych powtórzeń, tym silniejsze objawy choroby i tym wcześniejsze jej pojawienie się. Na początku tego roku powstało Stowarzyszenie Rodzin z Ataksją Móżdżkowo - Rdzeniową, którego głównym celem jest udzielanie pomocy, opieki i wsparcia osobom chorym na SCA i ich rodzinom.

Ataksja móżdżkowo - rdzeniowa jest chorobą dziedziczną dominującą. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest chore, to prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie chore wynosi 50 proc., przy czym w każdym kolejnym pokoleniu choroba pojawia się wcześniej i ma ostrzejszy przebieg - określa się to zjawisko mianem antycypacji genetycznej. Istnieje wiele typów SCA wywoływanych przez mutacje w różnych genach i różniących się objawami. Niektóre zdarzają się tylko w jednej rodzinie, inne w określonym kraju lub na pewnym obszarze geograficznym. W Polsce najczęstsza jest ataksja typu 1 i 2, które np. w USA występują bardzo rzadko.

Choroba zaczyna się zwykle w wieku 30 - 50 lat i początkowo przebiega w sposób niedostrzegalny i postępuje stosunkowo wolno. Pojawiają się zawroty głowy i kłopoty z utrzymaniem równowagi. Potem posłuszeństwa odmawia całe ciało. Ręce i nogi wydają się wymykać spod kontroli mózgu. Stopniowo chodzenie staje się niemożliwe. Mowa jest bełkotliwa, nie udaje się zatrzymać wzroku na określonym obiekcie, czasem traci się słuch. Zaburzenia równowagi są związane z uszkodzeniem móżdżku, niewyraźna mowa z osłabieniem napięcia mięśni narządu mowy. Postępującą degradację mięśni, w wyniku uszkodzenia układu nerwowego, charakterystyczną dla ataksji, określa się jako polineuropatię. Wielu chorych skarży się na częste skurcze utrudniające chodzenie, a nawet powodujące brak kontroli nad kończynami, co prowadzi do upadków.

Gen odpowiedzialny za SCA odkryto bardzo niedawno - w 2000. Do tego czasu, a często także i dziś, chorych na SCA neurolodzy diagnozują jako pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, ze względu na pewne podobieństwa SM do jednej z postaci SCA. Jednoznaczną odpowiedź dają badania genetyczne i specjalistyczne badania neurologiczne. Naukowcy szacują, że na świecie udaje się prawidłowo zdiagnozować jedynie 60 proc. chorych na SCA. W Polsce znacznie mniej, ponieważ diagnozę postawić może jedynie Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. W Zakładzie Genetyki kierowanym przez prof. Jacka Zarembę od 1998 przebadano 750 rodzin, a dane genetyczne 169 chorych trafiły do Europejskiego Rejestru Chorych na SCA (EUROSCA-R).

Nie ma leku, który mógłby całkowicie wyeliminować objawy choroby. Dzięki badaniom naukowców i lekarzy zdołano wytypować grupę leków hamujących postępy SCA. Pomocny jest koenzym Q10 w dużej dawce 100 mg na dobę. Lek m.in. powstrzymuje starzenie się komórek - również komórek nerwowych. Przechwytuje wolne rodniki, poprawia pracę serca i napięcie mięśni szkieletowych, nieznacznie reguluje ciśnienie krwi. Witamina E zwiększa wchłanianie tlenu przez komórki krwi, pomaga w przemianie materii, usprawnia przyswajanie koenzymu Q10, zapobiega utlenianiu się witaminy A, nienasyconych kwasów tłuszczowych i innych lipidów. Kreatynę w dużej dawce ok. 500 mg na dobę stosuje się w cyklach cztery tygodnie zażywania, cztery tygodnie przerwy. Jest to środek podtrzymujący masę mięśniową. Regularne ćwiczenia i stosowanie kreatyny wpływa znacząco na zahamowanie zaniku mięśni w przebiegu ataksji móżdżkowo - rdzeniowej. Zażywanie magnezu eliminuje bolesne skurcze, które odczuwają chorzy. W terapii stosuje się również witaminę A i nienasycone kwasy tłuszczowe Omega 3. Absolutnie niezbędna jest codzienna terapia ruchowa, która jest w stanie powstrzymać postępy choroby, a nawet cofnąć ją.

Od blisko dwóch lat działa EUROSCA - europejska organizacja naukowców i lekarzy (Polska jest jej członkiem) poszukująca leków i nowych metod terapii SCA. Naukowcy deklarują, że prototypowy lek wejdzie w fazę testów za pięć lat. Rozważa się dwie opcje - jeden z leków wyciszałby wadliwe funkcjonowanie genu, którego mutacja powoduje chorobę, zaś drugi zastępowałby pracę poprawnej wersji genu. Naukowcy są optymistami - zakładają, że jeden z wariantów terapii z pewnością zadziała. Czas nagli, bowiem ataksja możdżkowo - rdzeniowa zwolna niszczy neurony móżdżku i prowadzi do ciężkiego upośledzenia sprawności ruchowej, często powodując przedwczesną śmierć chorych.